Dia Nacional da Pessoa com Hemofilia: conheça mais sobre essa doença rara

O Dia Nacional da Pessoa com Hemofilia, lembrado nesta quinta-feira (04), marca a importância da conscientização sobre a doença no Brasil. A hemofilia é tida como um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue, dificultando o processo que é essencial para a coagulação como, por exemplo, parar hemorragias. O paciente que é diagnosticado com a hemofilia tem no Sistema Único de Saúde (SUS) o acesso ao cuidado integral.

Embora seja considerada uma doença rara e com maior ocorrência em homens, no Espírito Santo 421 pacientes estão em tratamento atualmente no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Espírito Santo (HEMOES), que é o centro coordenador e de referência no diagnóstico e tratamento da hemofilia.

No ano de 2023, o Espírito Santo iniciou uma importante etapa no fortalecimento ao cuidado das pessoas hemofílicas, com a constituição de uma Linha de Cuidado da Pessoa com Coagulopatias Hereditárias e o início de cirurgias ortopédicas aos pacientes com hemofilia, por meio da contratualização do procedimento na Associação dos Funcionários Públicos do Espírito Santo. Atualmente, a Linha de Cuidado encontra-se em consulta pública, até o próximo dia 09 de janeiro.

Conheça um pouco mais sobre a hemofilia.

O que é a doença

A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).

Devido a essa deficiência ou anormalidade, pessoas com hemofilia têm dificuldade para estancar sangramentos, uma vez que quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não têm essas proteínas e, por isso, sangram mais do que o normal.

A hemofilia atinge, em sua maioria, pessoas do sexo masculino, sendo transmitida pelos genes da mãe em cerca de 70% dos casos, por meio do cromossomo X. Os outros 30% dos casos são causados por mutação genética na mãe ou no feto e não têm ligação com a hereditariedade. Considerando que o gene afetado se encontra no cromossomo X, todas as filhas de homens com hemofilia são portadoras obrigatórias, mas os filhos não têm o gene causador da doença (recebem o cromossomo Y do pai). Os filhos das mulheres portadoras têm 50% de chance de desenvolver a doença.

A prevalência estimada da Hemofilia é de aproximadamente um caso em cada 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30.000 a 40.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B.

Segundo dados do Ministério da Saúde, até 2021, o Brasil tinha cerca de 11.100 pessoas com hemofilia A e 2.196 com hemofilia B. No Espírito Santo, de acordo com o Sistema de Coagulopatias, com dados de 2023, há 1.020 pessoas portadoras de coagulopatias (doenças hemorrágicas decorrentes da deficiência de um ou mais fatores de coagulação), sendo 312 com hemofilia A, 109 com hemofilia B e demais com outras coagulopatias.

Os sintomas mais característicos da doença são os sangramentos intra-articulares (hemartroses) e hematomas intramusculares (podendo até mesmo comprimir nervos e levar às síndromes compartimentais). As hemorragias podem ser espontâneas ou pós-traumáticas, presentes ao nascimento ou somente diagnosticadas ocasionalmente. Na hemofilia grave, os sangramentos aparecem, em geral, antes do segundo ano de vida.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da hemofilia se baseia na presença de três condições: história pessoal de sangramentos cutâneos e mucosos; histórico familiar de manifestações hemorrágicas; e exames laboratoriais.

É por meio da Atenção Primária que o paciente dará início ao diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento, que ocorre constantemente, uma vez que a doença não tem cura. Com a confirmação laboratorial da doença, o paciente é monitorado pela Unidade Básica e/ou Estratégia de Saúde da Família do local onde reside. O acompanhamento é feito de acordo com as orientações passadas pelo HEMOES.

Além disso, por meio do HEMOES, é disponibilizado ao paciente um atendimento multidisciplinar especializado, incluindo médicos, dentistas, psicólogos, fisioterapeuta e assistentes sociais, farmácia e orientação. O tratamento da hemofilia consiste na reposição de fatores de coagulação. A medicação é fornecida pelo Ministério da Saúde, e distribuída pelo HEMOES.

Em 2023, o Espírito Santo deu início a uma importante etapa no tratamento de pessoas com hemofilia, que é a oferta de cirurgias ortopédicas com próteses especiais em pacientes hemofílicos, que ocorrem na Associação dos Funcionários Públicos do Espírito Santo (AFPES).

Já em relação à situação de urgência e emergência, a pessoa com hemofilia é classificada como prioridade vermelha ao dar entrada no serviço e referenciada pela Regulação Estadual para os hospitais de referência das regiões de saúde.

Hospitais de referência à hemofilia

Em caso de intercorrências hemorrágicas em pacientes com hemofilia, o SUS capixaba conta referências em atendimento em todas as quatro regiões de saúde. Os hospitais referências são:

Região Metropolitana de Saúde:

• Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória (HINSG): referência pediátrica
• Hospital Associação dos Funcionários Públicos do Espírito Santo (AFPES)
• Hospital Estadual Dr. Dório Silva (HDS)
• Hospital Estadual de Urgência e Emergência (HEUE)
• Hospital Universitário Cassiano Antônio de Moraes (HUCAM): referência para gestantes

Região Sul de Saúde:

• Hospital Evangélico de Cachoeiro de Itapemirim (HECI)

Região Central de Saúde:

• Hospital Estadual Silvio Avidos (HSA)

Região Norte de Saúde:

• Hospital Dr. Roberto Arnizaut Silvares (HRAS), em São Mateus
• Hospital Estadual Alceu Melgaço Filho, em Barra de São Francisco

Linha de Cuidado

A Linha de cuidado é um importante instrumento para a Saúde Pública, na qual orienta o caminho pelo qual o usuário do SUS irá percorrer desde o nascimento e diagnóstico da doença. A Secretaria da Saúde (Sesa), por meio da Gerência de Políticas e Organização das Redes de Atenção à Saúde (Geporas) desenvolveu em 2023 a “Linha de Cuidado da Pessoa com Coagulopatias Hereditárias: hemofilia e Doença de Von Willebrand”.

Neste documento, a Sesa estabelece padronizações técnicas que explicitam informações relativas à organização da oferta de ações de saúde no sistema. Isto é, além de servir como uma orientação aos profissionais de saúde, a linha de cuidado busca mostrar à população todo o itinerário terapêutico da pessoa com hemofilia na rede pública, por meio de informações sobre atividades de promoção, prevenção, tratamento e reabilitação.

Atualmente a Linha de cuidados está em consulta pública até o dia 09 de janeiro com objetivo de estabelecer com os profissionais de saúde e sociedade civil novas sugestões e apontamentos que poderão contribuir para a finalização do documento e a sua implementação.

Fonte: SESA/ Foto: Freepik